中國科學院北京基因组研究所（以下简称“基因组所”）成立于2003年11月。2007年10月，基因组所迁至临时所址，2013年1月，迁至中國科學院奥运村科技园区内的永久所址。现任所长为薛勇彪研究员。
基因組所成立以來，承擔了“973”、“863”、國家自然科學基金重大項目和中科院知識創新工程等多項重大科研任務，取得了令人矚目的成就，參與完成了國際人類基因組計劃、單體型圖計劃；獨立完成了中國超級雜交水稻基因組計劃，牽頭國家自然科學基金委“微進化過程中的多基因作用機制”重大研究計劃和中科院中國人群精准醫學研究計劃等一系列重大科學項目。在腫瘤微進化、表觀遺傳學、精准醫學、數據庫建設等領域取得了突破性進展。
近年來，基因組所在基因組科學方面取得一批原創性的突破，並積極發展具有自主知識産權的基因分析技術，同時大幅提升生物信息計算能力、開發具有自主知識産權的計算理論、軟件、算法和數據存儲方法。幾年來，在包括 Cell、Nature Genetics、Nature communications、PNAS 等國內外高水平學術期刊上共發表SCI論文千余篇。
面對新的發展形勢和要求，在中科院新時期辦院方針和“率先行動”計劃的總體指導下，以基因組科學核心發展軌迹和未來發展方向爲基礎，研究所明確研究定位、凝練科學目標，形成新時期基因組所發展定位：“面向我國人口健康和社會可持續發展的重大戰略需求與生命科學前沿，重點研究基因組結構、變異、功能及其演化規律，加強基因組學與其他學科的交叉融合，發展基因組學的新理論、新方法和新技術，成爲基因組學原始創新研究基地、創新人才培養基地和卓越科學中心，爲保障人類社會的健康發展做出重大貢獻”。
基因組所不斷優化學科布局與運行機制，根據學科發展前沿和國家重大需求組建了“基因組科學與信息”和“精准基因組醫學”兩個院重點實驗室及生命與健康大數據中心（BIGD），搭建一流的基因組測序與分析平台，並形成了精准醫學、大數據中心和公共安全三大戰略布局。
基因組科學與信息重點實驗室立足基因組科學前沿，整合各類組學的研究優勢，發展基因組科學新理論、新技術、新方法，研究公共安全共性基礎科學問題，發展社會安全監測預警與控制技術、安全與應急産業關鍵技術；精准基因組醫學重點實驗室針對人口健康和普惠健康體系建設的重大科研方向，立足中國人群腫瘤基因組等重大疾病的基因組學和精准醫學研究；BIGD圍繞國家精准醫學和重要戰略生物資源的組學數據，發展組學大數據系統構建、挖掘與分析的新技術、新方法，建立國內首個組學原始數據歸檔庫（GSA），解決了我國原始組學數據本地化彙交、存儲和共享。
研究所重视人才队伍建设，引进了一批领军人才和优秀青年人才，为研究所发展注入了新的动力。围绕“三重大”成果产出，取得了一系列可喜成绩：在染色体3D结构及在早期胚胎发育过程中的重编程变化、RNA m6A修飾調控的新機制、急性髓系白血病、NK細胞白血病相關機制，“低劑量化療”創新方案治療兒童急性髓系白血病等多個研究領域取得重大進展。
截止2017年底，基因组所共有在职职工224人，博士后10人，在读研究生265人，包括“百人计划”、“千人计划”24人，“万人计划”2人，“国家杰出青年基金”获得者、“中青年科技创新领军人才”、“国家优秀青年基金”、“国家百千万人才工程”、“中國科學院青年科学家”13人，中國科學院“百人计划”评估优秀6人，中國科學院“卢嘉锡青年人才奖”、“青年促进会会员”、“关键技术人才”等20余人。
在中科院“三個面向”、“四個率先”的新辦院方針指引下，基因組所將瞄准基因組學學科前沿方向和重大問題，聚焦國家戰略需求和基因組所定位與發展方向，堅持高起點、高標准，用5至10年時間建成國際領先的創新研究團隊，集學科、人才、項目、平台建設于一體，組織開展多學科協同創新，致力于實現重大科學突破和提出重大原創理論，以建設“基因組科學卓越中心”爲努力方向，實現基因組所發展的新跨越。
